Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt

Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt (ang. generalized arterial calcification of infancy, idiopathic arterial calcification of infancy) – rzadka choroba objawiająca się nasilonym wapnieniem i zwężeniem tętnic dużego i średniego kalibru, o początku w okresie niemowlęcym. Od pierwszych opisów choroby w latach 50. XX wieku opisano około 100 przypadków choroby, głównie u dzieci rasy białej. W obrazie histopatologicznym obserwuje się depozyty wapnia w wewnętrznej warstwie sprężystej ściany tętnic, któremu towarzyszy włóknienie i pogrubienie błony wewnętrznej. Sugerowano dziedziczenie autosomalne recesywne. Rokowanie jest złe, najczęstszą przyczyną zgonu jest niedokrwienie mięśnia sercowego. Chorobę opisano po raz pierwszy w latach 40^[1].

Objawy i przebieg

Przebieg jest burzliwy i ciężki. Dziecko zazwyczaj rodzi się zdrowe, Z czasem pojawiają się niechęć do ssania, wymioty, zaburzenia oddychania, tachypnoe, tachykardia, sinica, nadciśnienie tętnicze. Przyczyną zgonu jest postępująca newydolność krążenia. 85% pacjentów umiera w pierwszym półroczu życia. Regresja zmian i dłuższe przeżycie występują sporadycznie.

Etiologia

W etiologii schorzenia przypuszczalnie ma udział mutacja w genie ENPP1 kodującym enzym pirofosfatazę/ fosfodiesterazę ekto-nukleotydową-1^[2].

Przypisy

↑ Menton ML, Fetterman GG. Coronary sclerosis in infancy. Report of three autopsied cases, two in siblings. Am J Clin Path 18: 805-810, 1948.
↑ Rutsch F, Ruf N, Vaingankar S, Toliat MR, Suk A, Höhne W, Schauer G, Lehmann M, Roscioli T, Schnabel D, Epplen JT, Knisely A, Superti-Furga A, McGill J, Filippone M, Sinaiko AR, Vallance H, Hinrichs B, Smith W, Ferre M, Terkeltaub R, Nürnberg P. Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification. „Nature genetics”. 4 (34), s. 379–81, sierpień 2003. DOI: 10.1038/ng1221. PMID: 12881724.

Bibliografia

Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 452-456. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne

ARTERIAL CALCIFICATION, GENERALIZED, OF INFANCY; GACI w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Arterial calcification, generalized, of infancy OrphaNet

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Menton ML, Fetterman GG. Coronary sclerosis in infancy. Report of three autopsied cases, two in siblings. Am J Clin Path 18: 805-810, 1948.

[2] Rutsch F, Ruf N, Vaingankar S, Toliat MR, Suk A, Höhne W, Schauer G, Lehmann M, Roscioli T, Schnabel D, Epplen JT, Knisely A, Superti-Furga A, McGill J, Filippone M, Sinaiko AR, Vallance H, Hinrichs B, Smith W, Ferre M, Terkeltaub R, Nürnberg P. Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification. „Nature genetics”. 4 (34), s. 379–81, sierpień 2003. DOI: 10.1038/ng1221. PMID: 12881724.

[1]

[2]