Holoprozencefalia
Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.
| holoprosencephalia | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Etiologia
edytujHoloprozencefalia jest malformacją przodomózgowia i środkowej części twarzy. Wiąże się z zaburzeniami różnicowania mezodermy przedstrunowej, i ma podłoże genetyczne. Ocenia się, że co najmniej 12 regionów chromosomowych zawiera geny, których mutacje biorą udział w patogenezie holoprozencefalii.
| Typ | Locus | Gen | OMIM |
|---|---|---|---|
| HPE1 | 21q22.3 | OMIM 236100 | |
| HPE2 | 2 p21 | SIX3 | OMIM 157170 |
| HPE3 | 7q36 | SHH | OMIM 142945 |
| HPE4 | 18p11.3 | TGIF | OMIM 142946 |
| HPE5 | 13q32 | ZIC2 | OMIM 609637 |
| HPE6 | 2q37.1-q37.3 | OMIM 605934 | |
| HPE7 | 9q22.3 | PTCH1 | OMIM 610828 |
| HPE8 | 14q13 | DSP | OMIM 609408 |
| HPE9 | 2q14 | GLI2 | OMIM 610829 |
Holoprozencefalia w większości przypadków występuje sporadycznie, ale znane są rodziny z autosomalnie dominująco dziedziczoną jej rodzinną postacią. U około 30% pacjentów z holoprozencefalią rodzinną wykrywa się mutacje genu SHH (sonic hedgehog gene). Holoprozencefalia stanowi też składową wielu zespołów wad (najczęściej zaburzeń chromosomowych). Niektóre z nich to:
- trisomia 13
- triploidia
- delecja 7q
- delecja 13q
- delecja 18p
- asocjacja CHARGE
- zespół Pallistera-Hall
- zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- zespół Rubinsteina-Taybiego
- zespół Meckla
- zespół pseudotrisomii 13
- osteopathia striata with cranial sclerosis
- zespół Lambotte'a
- zespół Steinfelda
- zespół mikrocja-anocja
- zespół hydroletalny
- zespołowa mikroftalmia
- asocjacja MLRD
- kompleks dysgnacji
- zespół Genoa
Obraz kliniczny
edytujZaburzenie może być różnego stopnia, w zależności od stopnia niedokonanego podziału mózgowia: od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkul z wytworzeniem pojedynczej komory mózgu. Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia; ich zakres obejmuje tak poważne wady, jak połączenie gałek ocznych w jedną strukturę (cyklopia) i uformowaniem struktur nosa w ryjek (proboscis), etmocefalię, cebocefalię, agenezję szczęki z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa, po niewielki hipoteloryzm.
Podział kliniczny
edytujWyróżnia się 3 postaci holoprozencefalii:
- postać alobarna
- całkowity brak podziału mózgowia na półkule
- pojedyncza komora mózgu
- postać semilobarna
- brak podziału płatów czołowych i ciemieniowych
- obecna szczelina pośrodkowa w tylnej części mózgu
- wspólna komora z wykształconymi 2 rogami potylicznymi
- postać lobarna
- płytka szczelina pośrodkowa obecna na całej powierzchni mózgu, brak prawidłowego podziału półkul
Rokowanie
edytuj- postać alobarna – śmierć w 1 roku życia
- postać semilobarna powoduje głębokie zaburzenia rozwoju
- postać lobarna powoduje łagodnie wyrażone objawy neurologiczne
Bibliografia
edytuj- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
- Dubourg, C, Bendavid, C, Pasquier, L, Henry, C, Odent, S, David, V. Holoprosencephaly. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 8, 2007. PMID: 17274816.
- Jerzy Szczapa (red): Podstawy neonatologii. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie, 2008. ISBN 978-83-200-3456-1.
Linki zewnętrzne
edytuj- David H Tegay: Holoprosencephaly. eMedicine Radiology.
