Zespół Meckela

Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.

Epidemiologia

Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje się na 0,07-0,7 na 10 000 żywych urodzeń^[1].

Etiologia

Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Niektóre z zaburzeń jest dziedziczonych autosomalnie dominująco, a jeszcze inne jako cecha dominująca lub recesywna sprzężona z chromosomem X.^[2]

Type	OMIM	Gen
MKS1	609883	MKS1
MKS2	603194	TMEM216
MKS3	607361	TMEM67
MKS4	611134	CEP290
MKS5	611561	RPGRIP1L
MKS6	612284	CC2D2A
MKS7	608002	NPHP3
MKS8	613846	TCTN2
MKS9	614144	B9D1
MKS10	611951	B9D2

Białka kodowane przez powyższe geny biorą udział w budowie i funkcjonowaniu rzęski nieruchliwej – niewielkiej włosopodobnej struktury, występującej na powierzchni większości komórek. Rzęska działa jak antena wychwytując sygnały z otoczenia komórki i przekazując je do jej wnętrza. Jeszcze 12 lat temu uważano, że rzęska jest strukturą szczątkową, nie pełniącą ważnych funkcji. Obecnie wiadomym jest, iż rzęska jest niezwykle ważna w rozwoju zarodkowym.

Kompleks rzęskowy determinuje polarność komórki i odgrywa istotną rolę w migracji wczesnych neuronów w tylnym dole czaszki^[2].

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się:

nerki dysplastyczne, torbielowatość nerek
malformacje ośrodkowego układu nerwowego, np. przepuklina mózgowa w części potylicznej, zniekształcenia móżdżku^[2]
małogłowie
wrodzone wady serca
polidaktylia pozaosiowa
wady kończyn
rozszczep wargi i podniebienia
zwyrodnienie siatkówki^[2]

Przypisy

↑ R.R. Salonen R.R., J.M.J.M. Opitz J.M.J.M., J.F.J.F. Reynolds J.F.J.F., The Meckel syndrome: Clinicopathological findings in 67 patients, „American Journal of Medical Genetics”, 18 (4), 1984, s. 671-689, DOI: 10.1002/ajmg.1320180414, PMID: 6486167 .
↑ ^a ^b ^c ^d Elan D.E.D. Louis Elan D.E.D. i inni, Merritt Neurologia. T. 2., wyd. 4., Wrocław: Edra Urban & Partner, 2018, str. 446, ISBN 978-83-65625-93-9, OCLC 1051256261 [dostęp 2021-03-06] .

Bibliografia

Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ISBN 83-200-1808-0.

Linki zewnętrzne

Artykuł z eMedicine (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] R.R. Salonen R.R., J.M.J.M. Opitz J.M.J.M., J.F.J.F. Reynolds J.F.J.F., The Meckel syndrome: Clinicopathological findings in 67 patients, „American Journal of Medical Genetics”, 18 (4), 1984, s. 671-689, DOI: 10.1002/ajmg.1320180414, PMID: 6486167 .

[:0-2] Elan D.E.D. Louis Elan D.E.D. i inni, Merritt Neurologia. T. 2., wyd. 4., Wrocław: Edra Urban & Partner, 2018, str. 446, ISBN 978-83-65625-93-9, OCLC 1051256261 [dostęp 2021-03-06] .

[1]

[2]