Zespół Townesa-Brocksa

Zespół Townesa-Brocksa (zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS, renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Zespół opisali po raz pierwszy w 1972 roku Townes i Brocks^[1]. Ten sam zespół przedstawili w innej pracy Reid i Turner^[2]. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące^[1]^[2]^[3]^[4].

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu Townesa-Brocksa składają się:

wady ucha zewnętrznego (małe lub duże małżowiny uszne, wyrośla lub dołki przeduszne, niekiedy z czuciowym ubytkiem słuchu lub głuchotą)
malformacje odbytu i odbytnicy
wady nerek, takie jak hipoplazja nerek, wielotorbielowatość nerek, dysplastyczne nerki, niekiedy prowadzące do niewydolności nerek.
wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, wady przegrody międzykomorowej)
wady dłoni i stóp: hipoplastyczne kciuki, syndaktylia, zrost kości nadgarstka
niewielkie trudności w nauce, iloraz inteligencji zazwyczaj jest prawidłowy.

Etiologia

U pacjentów z zespołem Townesa i Brocksa stwierdzono mutację w genie SALL1 w locus 16q12.1, kodującym przypuszczalny czynnik transkrypcyjny^[5].

Przypisy

↑ ^a ^b Townes, PL, Brocks, ER. Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. „J Pediat”. 81, s. 321–326, 1972. PMID: 5042490.
↑ ^a ^b Reid, IS, Turner, G. Familial anal abnormality. „J Pediat”. 88, s. 992–994, 1976. PMID: 1271203.
↑ Kurnit, DM, Steele, MW, Pinsky, L, Dibbins, A. Autosomal dominant transmission of a syndrome of anal, ear, renal, and radial congenital malformations. „J Pediat”. 93, s. 270–273, 1978. PMID: 671168.
↑ de Vries-Van der Weerd, MA, Willems, PJ, Mandema, HM, ten Kate, LP. A new family with the Townes-Brocks syndrome. „Clin Genet”. 34, s. 195–200, 1988. PMID: 3180506.
↑ Kohlhase, J, Wischermann, A, Reichenbach, H, Froster, U, Engel, W. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. „Nature Genet”. 18, s. 81–83, 1998. PMID: 9425907.

Bibliografia

Cynthia M Powell, Ron C Michaelis. Townes-Brocks syndrome. „J Med Genet”. 36. 2, s. 89–93, 1999. PMID: 10051003.

Linki zewnętrzne

TOWNES-BROCKS SYNDROME; TBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[townes-1] Townes, PL, Brocks, ER. Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. „J Pediat”. 81, s. 321–326, 1972. PMID: 5042490.

[reid-2] Reid, IS, Turner, G. Familial anal abnormality. „J Pediat”. 88, s. 992–994, 1976. PMID: 1271203.

[kurnit-3] Kurnit, DM, Steele, MW, Pinsky, L, Dibbins, A. Autosomal dominant transmission of a syndrome of anal, ear, renal, and radial congenital malformations. „J Pediat”. 93, s. 270–273, 1978. PMID: 671168.

[devries-4] Vries-Van der Weerd, MA, Willems, PJ, Mandema, HM, ten Kate, LP. A new family with the Townes-Brocks syndrome. „Clin Genet”. 34, s. 195–200, 1988. PMID: 3180506.

[kohlhase-5] Kohlhase, J, Wischermann, A, Reichenbach, H, Froster, U, Engel, W. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. „Nature Genet”. 18, s. 81–83, 1998. PMID: 9425907.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]