Zespół Stüve-Wiedemanna

Zespół Stüve-Wiedemanna (Stüve-Wiedemann syndrome, SWS^[1], STWS), znany też jako noworodkowa postać zespołu Schwartza-Jampela typu 2 (SJS2) – rzadki zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie recesywnie, spowodowany mutacjami w genie LIFR (leukemia inhibitory factor receptor gene) w locus 5p13^[2]. Mutacje w genie LIFR prowadzą do niestabilności transkryptu LIFR, zaburzając syntezę białka i szlak sygnalizacyjny JAK/STAT3. Zespół należy do dysplazji kostnych. Na fenotyp SWS składają się:

Dziecko z SWS: charakterystyczna pozbawiona ekspresji twarz i typowe ułożenie warg, blepharophimosis, przykurcze stawowe i dodatkowo przepuklina pępkowa

RTG klatki piersiowej dziecka z SWS, widać wąską klatkę piersiową, ale prawidłowe granice serca

Obraz RTG kończyn dolnych dziecka z SWS, wyraźne cechy dysplazji kostnej

Poważnymi powikłaniami są niewydolność oddechowa i niewytłumaczalna hipertermia, będące głównymi przyczynami zgonu dzieci z tym zespołem w okresie noworodkowym^[3]. Opisywano rzadkie przypadki dłuższego przeżycia pacjentów z SWS^[4]^[5]^[6]. Dodatkowo u tych pacjentów obserwowano objawy dysautonomii (zaburzenia smaku, dysfagię)^[7].

Chorobę opisali Annemarie Stüve i Hans-Rudolf Wiedemann w 1971 roku^[8]^[9].

Zobacz też

Przypisy

↑ Skrót użyty wcześniej wobec zespołu Sturge’a-Webera.
↑ Dagoneau N, Scheffer D, Huber C, Al-Gazali LI, Di Rocco M, Godard A, Martinovic J, Raas-Rothschild A, Sigaudy S, Unger S, Nicole S, Fontaine B, Taupin JL, Moreau JF, Superti-Furga A, Le Merrer M, Bonaventure J, Munnich A., Legeai-Mallet L, Cormier-Daire V. Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome. „American journal of human genetics”. 2 (74), s. 298–305, luty 2004. DOI: 10.1086/381715. PMID: 14740318.
↑ Raas-Rothschild A, Ergaz-Schaltiel Z, Bar-Ziv J, Rein AJ. Cardiovascular abnormalities associated with the Stuve-Wiedemann syndrome. „American journal of medical genetics. Part A”. 2 (121A), s. 156–158, sierpień 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.20066. PMID: 12910496.
↑ Di Rocco M, Stella G, Bruno C, Doria Lamba L, Bado M, Superti-Furga A. Long-term survival in Stuve-Wiedemann syndrome: a neuro-myo-skeletal disorder with manifestations of dysautonomia. „Am J Med Genet A”. 118A. 4, s. 362–368, 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.10242. PMID: 12687669.
↑ Al-Gazali LI, Ravenscroft A, Feng A, Shubbar A, Al-Saggaf A, Haas D. Stüve-Wiedemann syndrome in children surviving infancy: clinical and radiological features. „Clin Dysmorphol”. 12. 1, s. 1–8, 2003. DOI: 10.1097/01.mcd.0000049260.13501.ec. PMID: 12514358.
↑ Gaspar IM, Saldanha T, Cabral P, Vilhena MM, Tuna M, Costa C, Dagoneau N, Daire VC, Hennekam RC. Long-term follow-up in Stuve-Wiedemann syndrome: a clinical report. „Am J Med Genet A”. 146A. 13, s. 1748–1753, 2008. DOI: 10.1002/ajmg.a.32325. PMID: 18546280.
↑ Gardiner J, Barton D, Vanslambrouck JM, Braet F, Hall D, Marc J, Overall R. Defects in tongue papillae and taste sensation indicate a problem with neurotrophic support in various neurological diseases. „Neuroscientist”. 14. 3, s. 240–250, 2008. DOI: 10.1177/1073858407312382. PMID: 18270312.
↑ Stüve A, Wiedemann HR. Congenital bowing of the long bones in two sisters. „Lancet”. 2. 7722, s. 495, 1971. PMID: 4105362.
↑ Wiedemann HR, Stüve A. Stüve-Wiedemann syndrome: update and historical footnote. „American journal of medical genetics”. 1 (63), s. 12–16, maj 1996. DOI: <12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U. PMID: 8723080.

Linki zewnętrzne

STUVE-WIEDEMANN SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Stüve-Wiedemann syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Skrót użyty wcześniej wobec zespołu Sturge’a-Webera.

[2] Dagoneau N, Scheffer D, Huber C, Al-Gazali LI, Di Rocco M, Godard A, Martinovic J, Raas-Rothschild A, Sigaudy S, Unger S, Nicole S, Fontaine B, Taupin JL, Moreau JF, Superti-Furga A, Le Merrer M, Bonaventure J, Munnich A., Legeai-Mallet L, Cormier-Daire V. Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome. „American journal of human genetics”. 2 (74), s. 298–305, luty 2004. DOI: 10.1086/381715. PMID: 14740318.

[3] Raas-Rothschild A, Ergaz-Schaltiel Z, Bar-Ziv J, Rein AJ. Cardiovascular abnormalities associated with the Stuve-Wiedemann syndrome. „American journal of medical genetics. Part A”. 2 (121A), s. 156–158, sierpień 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.20066. PMID: 12910496.

[4] Di Rocco M, Stella G, Bruno C, Doria Lamba L, Bado M, Superti-Furga A. Long-term survival in Stuve-Wiedemann syndrome: a neuro-myo-skeletal disorder with manifestations of dysautonomia. „Am J Med Genet A”. 118A. 4, s. 362–368, 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.10242. PMID: 12687669.

[5] Al-Gazali LI, Ravenscroft A, Feng A, Shubbar A, Al-Saggaf A, Haas D. Stüve-Wiedemann syndrome in children surviving infancy: clinical and radiological features. „Clin Dysmorphol”. 12. 1, s. 1–8, 2003. DOI: 10.1097/01.mcd.0000049260.13501.ec. PMID: 12514358.

[6] Gaspar IM, Saldanha T, Cabral P, Vilhena MM, Tuna M, Costa C, Dagoneau N, Daire VC, Hennekam RC. Long-term follow-up in Stuve-Wiedemann syndrome: a clinical report. „Am J Med Genet A”. 146A. 13, s. 1748–1753, 2008. DOI: 10.1002/ajmg.a.32325. PMID: 18546280.

[7] Gardiner J, Barton D, Vanslambrouck JM, Braet F, Hall D, Marc J, Overall R. Defects in tongue papillae and taste sensation indicate a problem with neurotrophic support in various neurological diseases. „Neuroscientist”. 14. 3, s. 240–250, 2008. DOI: 10.1177/1073858407312382. PMID: 18270312.

[8] Stüve A, Wiedemann HR. Congenital bowing of the long bones in two sisters. „Lancet”. 2. 7722, s. 495, 1971. PMID: 4105362.

[9] Wiedemann HR, Stüve A. Stüve-Wiedemann syndrome: update and historical footnote. „American journal of medical genetics”. 1 (63), s. 12–16, maj 1996. DOI: <12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U. PMID: 8723080.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]