Zespół Coffina-Siris

rzadki zespół wad

Zespół Coffina-Siris (ang. Coffin-Siris syndrome) – rzadki zespół wad, na którego fenotyp składają się cechy dysmorficzne twarzy (pogrubienie rysów), nadmierne owłosienie (hipertrichosis), aplazja lub hipoplazja paznokci i hipoplazja paliczków palców V, upośledzenie umysłowe.

Chorobę opisali Grange S. Coffin i Evelyn Siris w 1970 roku^[1].

Przypisy

↑ GS. Coffin, E. Siris. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. „Am J Dis Child”. 119 (5), s. 433-9, 1970. PMID: 5442442.

Bibliografia

Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Linki zewnętrzne

COFFIN-SIRIS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wiki.x.io/w/index.php?title=Zespół_Coffina-Siris&oldid=69352095”