Zespół Buschkego-Ollendorff

Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14^[1]. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915^[2]. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety^[3]. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku^[4].

Przypisy

↑ Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A, Debeer P, Verdonk PC, Costa T, Janssens K, Menten B, Van Roy N, Vermeulen SJ, Savarirayan R, Van Hul W, Vanhoenacker F, Huylebroeck D, De Paepe A, Naeyaert JM, Vandesompele J, Speleman F, Verschueren K, Coucke PJ, Mortier GR. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. „Nat Genet”. 36. 11, s. 1213-8, 2004. DOI: 10.1038/ng1453. PMID: 15489854.
↑ Albers-Schönberg HE. Eine seltene, bisher nicht bekannte Strukturanomalie des Skelettes. Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen, Hamburg, 1916, 23: 174–177.
↑ A. Buschke, H. Ollendorff-Curth. Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis disseminata und Osteopathia condensans disseminata. Dermatologische Wochenschrift 86, ss. 257-262 (1928)
↑ Schimpf A, Roth W, Kopper J. Dermatofibrosis lenticularis disseminata mit Ostepoikilie. Buschke-Ollendorff-Syndrome. „Dermatologica”. 141. 6, s. 409-20, 1971. PMID: 5504636.

Bibliografia

Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 327. ISBN 978-83-60608-31-9.

Linki zewnętrzne

BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Buschke-Ollendorff syndrome w bazie Who Named It (ang.)
DDB 30071

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A, Debeer P, Verdonk PC, Costa T, Janssens K, Menten B, Van Roy N, Vermeulen SJ, Savarirayan R, Van Hul W, Vanhoenacker F, Huylebroeck D, De Paepe A, Naeyaert JM, Vandesompele J, Speleman F, Verschueren K, Coucke PJ, Mortier GR. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. „Nat Genet”. 36. 11, s. 1213-8, 2004. DOI: 10.1038/ng1453. PMID: 15489854.

[2] Albers-Schönberg HE. Eine seltene, bisher nicht bekannte Strukturanomalie des Skelettes. Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen, Hamburg, 1916, 23: 174–177.

[3] A. Buschke, H. Ollendorff-Curth. Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis disseminata und Osteopathia condensans disseminata. Dermatologische Wochenschrift 86, ss. 257-262 (1928)

[4] Schimpf A, Roth W, Kopper J. Dermatofibrosis lenticularis disseminata mit Ostepoikilie. Buschke-Ollendorff-Syndrome. „Dermatologica”. 141. 6, s. 409-20, 1971. PMID: 5504636.

[1]

[2]

[3]

[4]