Układ grupowy Kell
Układ grupowy Kell – jeden z układów grup krwi wyróżnianych u człowieka. Układ ten składa się z 28 antygenów kodowanych przez geny zlokalizowane na chromosomie 7. Symbol tego układu to KEL, a numer nadany przez Międzynarodowe Towarzystwo Przetaczania Krwi to 006[1].
Antygeny
edytujAntygeny układu Kell znajdują się na glikoproteinie kodowanej przez gen KEL, który jest zlokalizowany na ramieniu długim chromosomu 7 (locus: 7q33). Jest to białko transbłonowe, które posiada krótką domenę N-końcową na wewnętrznej błonie erytrocytu i długą domenę C-końcową na zewnętrznej błonie erytrocytu. Antygeny te nie są spotykane na innych komórkach krwi, aczkolwiek występują na komórkach wielu innych tkanek, np. śledziony, mózgu, tkance mięśniowej i w nabłonku plemnikotwórczym (na komórkach Sertoliego). Białko to cechuje się aktywnością katalityczną endopeptydazy cynkowej. Aktywuje m.in. endotelinę 3, która z kolei silnie kurczy naczynia krwionośne. Istnieją liczne mutacje punktowe w genie KEL, które utrwalają się w populacji, stąd też tak duża ilość (28) różnorodnych antygenów kodowanych u różnych ludzi przez to samo locus[2].
Do prawidłowej ekspresji antygenów układu Kell niezbędna jest obecność glikoproteiny Kx, która jest kodowana przez gen Xk zlokalizowany na chromosomie X. Stąd też, w przypadku braku bądź nieprawidłowej funkcji genu Xk, może dojść do choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem X, nazywanej zespołem McLeoda (ang. McLeod syndrome)[3].
Dziedziczenie
edytujW podręcznikach zazwyczaj wyróżnia się 2 warianty alleli związanych z układem Kell, są to K i k, które symbolizują warianty genu KEL. Produkty tych dwu wariantów różnią się tylko jednym aminokwasem. Geny te są współdominujące. Fenotyp osób, które mają genotypy KK lub Kk określa się jako K(+), zaś osób, które mają genotyp kk, określa się jako K(-)[2].
Ponadto badania pokazują, że gen KEL jest sprzężony z genem odpowiadającym za odczuwanie nieprzyjemnego smaku fenylotiomocznika, ponieważ geny te znajdują się obok siebie na chromosomie 7[4][5].
Aspekt kliniczny
edytujAntygen K charakteryzuje się dużą immunogennością, więc może być przyczyną konfliktu serologicznego między matką i dzieckiem oraz powstawania odczynów poprzetoczeniowych. Częstość alloimmunizacji antygenami należącymi do układu Kell wynosi około 1:1000 ciąż[6].
Częstość występowania
edytuj| Częstość występowania grup krwi w układzie Kell | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Badanie prowadzone przez: | Ilość badanych osób | K+ | K- | ||||||
| Wartość liczbowa | % | Wartość liczbowa | % | ||||||
| Koreańczycy | Lee, wcześniejsze badania | 52 | 1 | 1.92 | 51 | 98.08 | |||
| Koreańczycy | Lee, późniejsze badania | 158 | 0 | 0.00 | 158 | 100.00 | |||
| Koreańczycy | Lee, wszystkie badania | 210 | 1 | 0.48 | 209 | 99.52 | |||
| Chińczycy | Miller (1951) | 103 | 0 | 0.00 | 103 | 100.00 | |||
| Anglicy | Race i in. (1954) | 797 | 69 | 8.66 | 728 | 91.34 | |||
| Źródło: Tablica 5, Strona 20, Samuel Y. Lee (1965)[7] | |||||||||
Fenotyp (K+) występuje w około 10% polskiej populacji[2].
Przypisy
edytuj- ↑ Materiały dydaktyczne regionalnego centrum krwiodawstwa i krwiolecznictwa w Warszawie, Warszawa 2013, strona 44
- ↑ a b c Gerard Drewa: Genetyka medyczna Podręcznik dla studentów. Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2011, s. 307-308. ISBN 978-83-7609-295-9.
- ↑ Lionel Arnaud i inni, Identification and characterization of a novelXKsplice site mutation in a patient with McLeod syndrome, „Transfusion”, 49 (3), 2009, s. 479–484, DOI: 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x, ISSN 0041-1132, PMID: 19040496 (ang.).
- ↑ Barbara F. Crandall, Anne Spence, Linkage Relations of the Phenylthiocarbamide Locus (PTC), „Human Heredity”, 24 (3), 1974, s. 247–252, DOI: 10.1159/000152657, ISSN 1423-0062, PMID: 4435792 (ang.).
- ↑ P.M. Conneally i inni, Linkage relations of the loci for Kell and phenylthiocarbamide taste sensitivity, „Human Heredity”, 26 (4), 1976, s. 267–71, DOI: 10.1159/000152813, PMID: 976995.
- ↑ Marzena Dębska i inni, Konflikt anty-Kell z obrzękiem uogólnionym płodu – opis przypadku [pdf], „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia”, Tom 3 (Zeszyt 2), 2010, s. 156-158.
- ↑ Samuel Y. Lee, Further Analysis of Korean Blood Types, „Yonsei Medical Journal”, 6, 1965, s. 20 (ang.).
