Trombastenia Glanzmanna
Trombastenia Glanzmanna (ang. Glanzmann's thrombasthenia) – wrodzony defekt czynności płytek krwi polegający na zaburzeniu syntezy kompleksu glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/GPIIIa), zlokalizowanego na błonie trombocytu, będącego receptorem dla fibrynogenu, fibronektyny, trombospondyny i czynnika von Willebranda.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Trombastenia Glanzmanna jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Geny kodujące czynniki IIb (ITGA2B, OMIM 607759) i IIIa (ITGB3, OMIM 173470) zlokalizowane są na długim ramieniu chromosomu 17. Do tej pory opisano około 40 mutacji genu kodującego GPIIb i około 30 mutacji genu GPIIIa. Warunkuje to, że trombastenia Glanzmanna jest chorobą heterogenną pod względem przyczyn, jedynie efekt końcowy – zaburzenie syntezy kompleksu GPIIb/GPIIIa jest wspólne.
Historia
edytujChorobę opisał szwajcarski pediatra Eduard Glanzmann w 1918 roku[1].
Objawy i przebieg
edytujChoroba powoduje objawy skazy krwotocznej, która charakteryzuje się występowaniem od wczesnego dzieciństwa krwawień z dziąseł, nosa, przewodu pokarmowego, krwiomoczu, wybroczyn do skóry. Występują także przedłużone krwawienia pourazowe i pooperacyjne, a u kobiet krwawienia z dróg rodnych.
Heterozygoty nie prezentują powyższych objawów.
Rozpoznanie
edytuj- znacznie przedłużony czas krwawienia przy prawidłowych wartościach morfologii i liczbie płytek krwi
- zmniejszenie lub brak retrakcji skrzepu
- brak agregacji płytek pod wpływem ADP, kolagenu, adrenaliny, kwasu arachidonowego, przy prawidłowej agregacji pod wpływem rystocetyny
- w cytometrii przepływowej brak cząsteczek GPIIb i (lub) GPIIIa na powierzchni płytek
Leczenie
edytujStosuje się leczenie objawowe, polegające na przetoczeniach koncentratu krwinek płytkowych. Z uwagi na konieczność częstych przetoczeń, krwinki powinny być najlepiej zgodne w układzie HLA, gdyż zmniejsza to ryzyko aloimmunizacji. W przypadkach, gdy to leczenie jest niewystarczające lub doszło do aloimmunizacji, stosuje się rekombinowany czynnik VIIa (Eptakog alfa)[2]. W przypadkach o ciężkim przebiegu stosuje się przeszczepienie komórek krwiotwórczych.
Przypisy
edytuj- ↑ Glanzmann WE. Hereditäre hämorrhägische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. „Jahrbuch für Kinderheilkunde”. 88, s. 1-42, 113-141, 1918.
- ↑ Charakterystyka produktu leczniczego Eptakog alfa)
Bibliografia
edytuj- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1566. ISBN 83-7430-069-8.
- Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 413-414. ISBN 83-88063-94-4.
- Alan T Nurden. Glanzmann thrombasthenia. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 10, 2006. DOI: 10.1186/1750-1172-1-10. PMID: 16722529.
Linki zewnętrzne
edytuj- THROMBASTHENIA OF GLANZMANN AND NAEGELI w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Glanzmann's thrombastenia w bazie Who Named It (ang.)
