Kwasice organiczne

Kwasice organiczne, acydurie organiczne, acydemie organiczne – grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyna, leucyna i walina)^[1]. Te schorzenia powodują nadmierną produkcję i nagromadzenie określonych kwasów organicznych, których zazwyczaj u osób zdrowych nie stwierdza się.

Najczęściej spotykane kwasice organiczne to: kwasica metylomalonowa, kwasica propionowa, złożona kwasica malonowa i metylomalonowa, kwasica izowalerianowa i choroba syropu klonowego^[1]^[2]^[3].

Przypisy

↑ ^a ^b H. Ogier de Baulny, JM. Saudubray. Branched-chain organic acidurias.. „Semin Neonatol”. 7 (1), s. 65-74, Feb 2002. DOI: 10.1053/siny.2001.0087. PMID: 12069539.
↑ RyszardR. Grenda RyszardR., WandaW. Kawalec WandaW., Helena (red.)H.() Ziółkowska Helena (red.)H.(), Pediatria, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, s. 251-254, ISBN 978-83-20-04309-9 .
↑ NIH Intramural Sequencing CenterN.I.S.C. Group i inni, Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria, „Nature Genetics”, 43 (9), 2011, s. 883–886, DOI: 10.1038/ng.908, ISSN 1061-4036, PMID: 21841779, PMCID: PMC3163731 (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[pmid12069539-1] H. Ogier de Baulny, JM. Saudubray. Branched-chain organic acidurias.. „Semin Neonatol”. 7 (1), s. 65-74, Feb 2002. DOI: 10.1053/siny.2001.0087. PMID: 12069539.

[pediatria2013-2] RyszardR. Grenda RyszardR., WandaW. Kawalec WandaW., Helena (red.)H.() Ziółkowska Helena (red.)H.(), Pediatria, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, s. 251-254, ISBN 978-83-20-04309-9 .

[3] NIH Intramural Sequencing CenterN.I.S.C. Group i inni, Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria, „Nature Genetics”, 43 (9), 2011, s. 883–886, DOI: 10.1038/ng.908, ISSN 1061-4036, PMID: 21841779, PMCID: PMC3163731 (ang.).

[1]

[2]

[3]