Choroba Kostmanna
Choroba Kostmanna (zespół Kostmanna, ang. Kostmann syndrome, Kostmann disease) – rzadki zespół pierwotnego niedoboru odporności, spowodowany mutacjami w genie HAX1. Głównym objawem choroby jest całkowita liczba neutrofilów mniejsza niż 500/mm³. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
agranulocytosis | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
---|
Jednostkę chorobową opisał Rolf Kostmann (1909-1982) w 1956 roku[1].
Przypisy
edytujLinki zewnętrzne
edytuj- NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 3; SCN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Encyklopedie internetowe (rzadka choroba):