Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego

Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2, CLN2, ang. Jansky-Bielschowsky disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN2 kodującym tripeptydylo-peptydazę I. Opisano ponad 50 różnych mutacji w tym genie, z których najczęstsze są Arg208STOP i IVS5-1G>C.

Choroba ujawnia się w późnym niemowlęctwie. Na obraz kliniczny składają się nieidące na leczenie napady padaczkowe, hipotonia mięśniowa, ataksja móżdżkowa, upośledzenie umysłowe i postępujące zaburzenia widzenia, prowadzące do ślepoty.

Jeden z pierwszych opisów choroby pozostawił Jan Janský w 1910 roku. Max Bielschowsky w 1914 i 1921 roku opisał szczegółowo neuropatologię schorzenia^[1]^[2].

Przypisy

↑ Bielschowsky M. Über spätinfantile familiäre amaurotische Idiotie mit Kleinhirnsymptomen. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 1914, 50: 7-29.
↑ Bielschowsky M. Zur Histopathologie und Pathogenese der amaurotischen Idiotie mit besondrer Berücksichtigung der zerebellaren Veränderungen. Journal für Psychologie und Neurologie, 1921, 26: 123-199.

Bibliografia

Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 104-105. ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne

CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 2; CLN2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Bielschowsky M. Über spätinfantile familiäre amaurotische Idiotie mit Kleinhirnsymptomen. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 1914, 50: 7-29.

[2] Bielschowsky M. Zur Histopathologie und Pathogenese der amaurotischen Idiotie mit besondrer Berücksichtigung der zerebellaren Veränderungen. Journal für Psychologie und Neurologie, 1921, 26: 123-199.

[1]

[2]